Uma possível marca do tropeirismo no DNA

Os tropeiros fazem parte da história do nosso país com suas longas jornadas em comitivas percorrendo caminhos que levavam aos centros comerciais, tendo seus primeiros registros no século XVII. Muitos tropeiros contribuíram para formação de diversas colônias, deixando suas “marcas” muitos mais significativamente do que seus valiosos trabalhos. Quando uma população é iniciada, grande é a contribuição para a biologia da população dos primeiros indivíduos. Ao encontrar algo que nos liga ao passado se manifestando numa maior frequência, como uma doença por exemplo, do que observamos numa grande população chamamos de Efeito Fundador. Como se fosse uma marca deixada por poucos ou até mesmo um ancestral comum dentro de uma colônia ou população de tamanho reduzido. No nosso DNA, existe um gene chamado TP53 conhecido como “guardião do genoma”, sendo responsável pelo controle do ciclo celular. Quando ele sofre mutações, sua função pode ser alterada ou mesmo perdida levando ao descontrole do ciclo celular podendo ser vinculado ao surgimento de tumor e desenvolvimento de câncer. E, existe uma Síndrome, conhecida como Li-Fraumeni, caracterizada pelo surgimento de vários tipos de tumores de início precoce e desencadeada por uma mutação no TP53 que aumenta as chances do portador desenvolver tumores, sendo comumente vinculado ao histórico familiar. Essa síndrome é rara, mas uma pesquisadora chamada Maria Achatz encontrou uma frequência dessa síndrome muito maior nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Dentro de seus relatos de pacientes uma lhe chamou a atenção quando disse: Isso só pode ser coisa do meu avô tropeiro! Isso chamou a atenção da médica que logo foi verificar qual era a rota que esses tropeiros percorriam, e olha a surpresa, as rotas dos pacientes eram muito similares ao caminho percorrido pelos tropeiros. Ah, mas isso é só coincidência! Os cientistas coletaram DNA dessas famílias dos pacientes e fizeram um teste similar ao de paternidade, e um número de correspondências observados foi muito grande sendo quase impossível encontrar essa similaridade em indivíduos não aparentados, corroborando com a teoria das rotas dos tropeiros e reafirmando que isso veio de um único ancestral, um tropeiro.  Um gene pode apresentar diferentes tipos de mutação, dentre essas a R337H TP53 vem chamando a atenção no Sul do Brasil, pois vem sendo associada a vários tumores pediátricos, como o de Córtex Adrenal. Há também associação com tumores de mama, estômago e neuroblastoma. Desde 2006, foi estabelecido como projeto de lei do Estado do Paraná testar para essa mutação todas as crianças recém-nascidas através do “teste do pezinho”. Depois de tudo isso uma coisa tem que ficar clara, ter a mutação não quer dizer 100% de chances de ter câncer. Na próxima edição falaremos sobre câncer esporádico e hereditário frente à um possível diagnóstico positivo.